왜 같은 약이 누구에게는 잘 듣고 누구에겐 안 듣거나 부작용이 심할까요? 큰 이유 하나가 간의 약물 대사 효소(CYP) 유전자 차이예요. 인종·민족 평균이 다르고, 그 안에서도 개인차가 커요.
먹은 약 대부분은 간의 CYP 효소들이 분해(또는 활성화)해요. 가장 임상 중요한 게 CYP2D6·CYP2C19·CYP3A4·CYP2C9. 유전자형에 따라 효소가 빠르거나 느리거나 거의 없어요.
대사자 등급 4종:
CYP2C19 부진 대사자(PM)가 한국인 약 13~23%(백인 2~5%, 흑인 4~6%). 위장약 PPI(오메프라졸 등)·항혈전제 클로피도그렐(플라빅스) 효과·부작용에 영향.
CYP2D6 초고속(UM)은 한국인은 비교적 적음(약 1~3%), 에티오피아·중동에선 30%까지. 코데인을 모르핀으로 너무 빨리 바꾸면 영아·아동 호흡억제 사망 사례가 이 그룹에서 보고됐어요(FDA·EMA 12세 미만 코데인 금기).
같은 "표준 용량"이 모든 사람에게 표준이 아니란 뜻. 인종 평균보다 개인 유전형이 더 중요해요.
진짜 임상 검사: 종합병원·정신과·심장내과에서 특정 약(클로피도그렐·정신과약·항암제·HLA-B*15:02 등) 처방 전 시행. 식약처/CPIC 가이드라인 기반. 의미 있는 처방 변경 가능.
소비자 직접 키트(23andMe·시중 키트): 일부 CYP 정보 제공하지만 임상 결정 근거로 부족·오해 위험. FDA·식약처도 한계 명시. 의사 처방 변경의 근거로 쓰지 말기 — 종합 평가 필요.
"DNA 검사로 모든 약 정확히 처방" — 과장. CYP은 결정 요인 중 하나. 나이·간·신장·동시 복용 약·식사·체중·미생물도 큰 변수.
"동양인이라 약을 적게 써야 한다" — 단순화. 평균 차이는 있지만 개인 유전형이 더 정확. 처방의 판단을 자가검사로 뒤집지 말기.
"셀프 영양 유전자 검사로 식단 처방" — 임상 의미 거의 없음. 비싼 키트 마케팅.
처방 약을 임의로 자르거나 늘리지 말기. 약 효과 의문이면 처방의·약사와 상의 — 필요하면 약물유전체 검사 의뢰 가능.