TSC1 또는 TSC2 유전자에 변이가 생기면 세포의 성장·분열을 조절하는 mTOR 경로가 과활동해요. 그래서 여러 장기에 작은 양성 종양(결절)이 생겨요.

약 2/3은 새로 생긴 변이(de novo), 1/3은 부모로부터 물려받아요.

뇌의 결절·이상이 발달·인지·행동에 영향을 줘요. 자폐 동반이 약 절반, 뇌전증 동반이 약 80~90%(영유아기 시작 흔함). 강도는 사람마다 차이가 매우 커요.

피부 양상(저색소반·안면 혈관섬유종 등), 신장·심장·폐 종양 등이 함께 올 수 있어, 정기적 다기관 검진이 권장돼요.

다학제 케어: 신경과·소아과·신장·피부·심장·발달·정신건강이 함께. 정기 영상검사로 종양 모니터링.

뇌전증 관리가 결정적 — 영유아 발작은 발달에 큰 영향이라 조기 발견·치료. 일부에선 mTOR 억제제(에베롤리무스 등)가 종양·발작에 도움.

발달·자폐 관련은 우리 본진과 같은 조기 개입과 지원이 함께.