PKU는 페닐알라닌(필수 아미노산)을 티로신으로 바꾸는 효소(PAH)가 작동하지 않는 유전 질환이에요. 그래서 페닐알라닌이 쌓이고, 티로신(도파민·갑상선의 재료)이 부족해져요. 한국은 1997년부터 신생아 선별검사로 조기 발견·관리해요.
PAH 효소 결함 — 페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 효소가 거의 작동하지 않아요. 두 부모 모두에게 변이를 물려받을 때 나타나요(상염색체 열성).
결과: 페닐알라닌이 쌓이고(뇌에 해로움), 티로신이 부족해져 도파민·갑상선 호르몬을 만드는 재료가 모자라요.
치료받지 않으면 쌓인 페닐알라닌이 뇌 발달·인지에 영향을 줘요. 그래서 조기 발견·식이 관리가 결정적 — 한국 신생아 선별검사가 이걸 잡아요.
조기에 잘 관리하면 발달은 잘 진행돼요. "진단=비극"이 아니에요 — 관리 가능한 만성 대사 질환이에요.
PKU는 우리 라이브러리의 여러 곳과 한 번에 엮여요:
저페닐알라닌 식이 (평생 권장): 고단백 식품 제한 + PKU용 의료식. 임상영양사가 핵심.
티로신 보충 등 의학적 관리. 임신을 계획하는 PKU 여성은 태아 보호를 위해 더 엄격한 식이가 필요해요.